Dr Christine BELLANNÉ-CHANTELOT (Responsable), Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpétrière, Sorbonne-Université - [Email]
Dr Danielle DUBOIS-LAFORGUE (Responsable adjoint), Service de Diabétologie, Hôpital Cochin
Mise à jour des informations du groupe de travail : mars 2023
Accès libre à toute personne souhaitant participer aux travaux du groupe.
- Rattachement du GEDM au centre de référence PRISIS (Pathologies Rares de l’Insulino-Secrétion et de l’Insulino-Résistance) labellisé en 2017 sous la forme d’un centre coordonnateur (C. Vigouroux, Saint-Antoine, APHP) et de 21 centres de compétence répartis sur l’ensemble du territoire coordonné. PRISIS est rattaché à la filière FIRENDO
- Rattachement du CRMR à la filière maladies rares FIRENDO : arbres décisionnels sur les diagnostics moléculaires des diabètes monogéniques, des diabètes néonatals et des syndromes lipodystrophiques et/ou d’insulinorésistance disponibles sur le site internet de la filière FIRENDO
- Avec l’ANPGM, Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire. Sous-groupe ANPGM sur le diagnostic des diabètes monogéniques (coordonateur : C. Bellanné-Chantelot) avec réunion annuelle des laboratoires et harmonisation de l’offre diagnostique au niveau national
Études multicentriques, orientation et amélioration du diagnostic et de la prise en charge des diabètes monogéniques.
- Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) « Diabètes monogéniques de type MODY » (Centres de Référence PRISIS dans le cadre de la filière de Santé FIRENDO (2022)
- Détermination prénatale non invasive du génotype fœtal GCK chez des femmes enceintes porteuses d’un diabète MODY2 (GCK-MODY) (Allocation de recherche SFD 2019, C. Bellanné-Chantelot) – Projet développé en collaboration avec le laboratoire Génétique et Biologie Moléculaires de l’Hôpital Cochin (Dr Juliette Nectoux)
- PHRC national MODY2 2016-2020 : « Evaluation de l’impact sur la croissance fœtale et sur le poids de naissance de deux stratégies de prise en charge standardisées (insulinothérapie d’emblée selon les glycémies maternelles vs insulinothérapie initiée selon la croissance fœtale évaluée par échographie) chez des femmes enceintes présentant une mutation GCK (MODY2)» (Investigateur coordonateur, C. Ciangura, Hôpital Pitié-Salpétrière ; Responsable scientifique, C. Bellanné-Chantelot), 40 centres déclarés)
- Mise en place en 2021 d’une RCP nationale trimestrielle du CRMR PRISIS « Diabètes monogéniques de l’adulte » coordonnée par Danièle Dubois-Laforgue et Christine Bellanné-Chantelot
- Obtention dans le cadre du Plan France Médecine génomique de la pré-indication « Diabètes rares de l’enfant et de l’adolescent incluant les diabètes monogéniques et les diabètes lipoatrophiques » donnant accès au séquençage génome complet (WGS) sur les plateformes Auragen et Seqioa. Référents cliniciens : Corinne Vigouroux/Elise Bismuth et référents biologistes : Christine Bellanné-Chantelot/Isabelle Jéru.
• Autres réalisations du groupe
Communications orales 2020-2023
• C. Bellanné-Chantelot, Détermination prénatale non invasive du génotype fœtal chez des femmes présentant un diabète MODY-GCK : étude de faisabilité chez 24 patientes (SFD, 2023)
• C. Bellanné-Chantelot, JF Gautier, Quand demander un diagnostic génétique en diabétologie ? (Atelier, SFD, 2023)
• I Jéru, JF Gautier, Intérêt du séquençage pangénomique en diabétologie clinique (SFD, 2022)
• C. Bellanné-Chantelot, I. Jéru, Diabètes rares et génétiques : interprétation des variants moléculaires et nouveaux outils diagnostiques. (SFD, 2021)
• C. Bellanné-Chantelot, I. Jéru, problèmes pratiques du diagnostic moléculaire : Interprétation des variants (PRISIS, 2021)
Publications 2020-2023 du GEDM
• Saint-Martin C, Bouvet D, Bastide M, Bellanné-Chantelot C. Gene Panel Sequencing of Patients With Monogenic Diabetes Brings to Light Genes Typically Associated With Syndromic Presentations. Diabetes. 2022 Mar 1;71(3):578-584. PMID: 34556497
• Mifsud F, Saint-Martin C, Dubois-Laforgue D, Bouvet D, Timsit J, Bellanné-Chantelot C; Monogenic Diabetes Study Group of the Société Francophone du Diabète. Monogenic diabetes in adults: A multi-ancestry study reveals strong disparities in diagnosis rates and clinical presentation. Diabetes Res Clin Pract. 2022 Jun;188:109908. PMID: 35533745
• Timsit J, Ciangura C, Dubois-Laforgue D, Saint-Martin C, Bellanne-Chantelot C. Pregnancy in Women With Monogenic Diabetes due to Pathogenic Variants of the Glucokinase Gene: Lessons and Challenges. Front Endocrinol (Lausanne). 2022 Jan 5;12:802423. PMID: 35069449
• Saint-Martin C, Cauchois-Le Mière M, Rex E, Soukarieh O, Arnoux J-B, Buratti J, Bouvet D, Frébourg T, Gaildrat P, Shyng S-L, Bellanné-Chantelot C, Martins A. Functional characterization of ABCC8 variants of unknown significance based on bioinformatics predictions, splicing assays, and protein analyses: Benefits for the accurate diagnosis of congenital hyperinsulinism. Hum Mutat 2021;42(4):408–420
• Haddouche A, Bellanne-Chantelot C, Rod A, Fournier L, Chiche L, Gautier J-F, Timsit J, Laboureau S, Chaillous L, Valero R, Larger E, Jeandidier N, Wilhelm J-M, Popelier M, Guillausseau P-J, Thivolet C, Lecomte P, Benhamou P-Y, Reznik Y. Liver adenomatosis in patients with hepatocyte nuclear factor-1 alpha maturity onset diabetes of the young (HNF1A-MODY): Clinical, radiological and pathological characteristics in a French series. J Diabetes 2020;12(1):48–57
• De Franco E, Saint-Martin C, Brusgaard K, Knight Johnson AE, Aguilar-Bryan L, Bowman P, Arnoux J-B, Larsen AR, Sanyoura M, Greeley SAW, Calzada-León R, Harman B, Houghton JAL, Nishimura-Meguro E, Laver TW, Ellard S, Del Gaudio D, Christesen HT, Bellanné-Chantelot C, Flanagan SE. Update of variants identified in the pancreatic β-cell K(ATP) channel genes KCNJ11 and ABCC8 in individuals with congenital hyperinsulinism and diabetes. Hum Mutat 2020;41(5):884–905
Référentiels :
• Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) « Diabètes monogéniques de type MODY » (Centres de Référence PRISIS dans le cadre de la filière de Santé FIRENDO (2022)
• Bouvet D, Saint-Martin C, Jeru I, Bellanné-Chantelot C. Diagnostic des diabètes monogéniques : problématique liée à l’interprétation des variants, Diabète & Obésité, février 2021, 16, 141 :152-160
• Participation au Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) sur la maladie liée à HNF1-beta, (Centres de Références des Maladies Rénales Rares dans le cadre de la filière de Santé Maladies Rénales Rares (ORKID) (2020)
Actions prévues dans les 12 mois futurs :
- Soumission des données pour publication du PHRC national MODY2 2016-2020 : « Evaluation de l’impact sur la croissance fœtale et sur le poids de naissance de deux stratégies de prise en charge standardisées (insulinothérapie d’emblée selon les glycémies maternelles vs. insulinothérapie initiée selon la croissance fœtale évaluée par échographie) chez des femmes enceintes présentant une mutation GCK (MODY2)» ; (Investigateur coordonateur, C. Ciangura, Hôpital Pitié-Salpétrière ; Responsable scientifique, C. Bellanné-Chantelot), 40 centres déclarés
- Soumission des données pour publication de l’étude ancillaire du PHRC national sur « la détermination prénatale non invasive du génotype fœtal MODY2 chez des femmes enceintes porteuses d’un diabète MODY2 » : projet en collaboration avec le Service de Génétique de l’hôpital Cochin (Dr J. Nectoux) (Porteur C. Bellanné-Chantelot)
- Co-investigateur du PHRC national DANNIgene, « Evaluation de la performance diagnostique du DPNI basé sur le NGS » (Investigateur principal J. Nectoux, Co-investigateur, C. Bellanné-Chantelot pour le diabète MODY-GCK) (2023)
- Réunion collaborateurs dans le cadre des réunions annuelles du CRMR PRISIS, avec une réunion lors du congrès de la SFD, ouverte à l'ensemble des membres du GEDM
- Réunions en distanciel avec les des collaborateurs du GEDM sur des projets spécifiques
- Réunion de concertation pluridisciplinaire : nationale, trimestrielle du CRMR PRISIS sur « Diabètes monogéniques de l’adulte » pour aborder des questions diagnostiques, thérapeutiques et discuter des dossiers éligibles pour un séquençage complet du génome (préindication « Diabètes rares du sujet jeune et diabètes lipoatrophiques » du PFMG2025
Aucun